Malattie che colpiscono i muscoli: quali sono?

Che cosa si intende con malattie che colpiscono i muscoli?

I muscoli svolgono una funzione indispensabile per tutte le azioni della vita quotidiana: permettono i movimenti, sostengono la struttura ossea e contribuiscono alla produzione di calore per mantenere il corpo a una temperatura adeguata.

Dai semplici movimenti, come quello della deambulazione, a quelli più complessi, come la pratica di attività sportive, l’apparato muscolare rappresenta un sistema articolato e inscindibile da quello scheletrico.

Tuttavia, esistono numerose malattie muscolari che possono comprometterne la funzione, riducendo la qualità della vita e, nei casi più gravi, limitando l’autonomia del soggetto.

Classificazione delle malattie muscolari

Le malattie che colpiscono i muscoli possono essere suddivise a seconda della loro origine e della natura del disturbo:

• Malattie congenite: sono patologie di origine genetica presenti fin dalla nascita o che, comunque, si manifestano nei primi anni di vita. Queste condizioni derivano da alterazioni a carico del DNA che compromettono lo sviluppo o la funzione del tessuto muscolare. Tra queste le più note sono le distrofie muscolari come quella di Duchenne e le miopatie congenite.
• Malattie acquisite: si sviluppano nel corso della vita a causa di fattori esterni o interni. Possono essere legate a processi infiammatori o fattori traumatici come incidenti o lesioni da sport.
• Malattie neuromuscolari: queste patologie coinvolgono sia i muscoli che i nervi responsabili del movimento. L’alterazione nella trasmissione degli impulsi nervosi può causare debolezza, affaticamento e atrofia muscolare. Un esempio tipico è la miastenia grave.
• Patologie degenerative: con l’avanzare dell’età o a causa di altri fattori, i muscoli possono andare incontro a degenerazione progressiva. La sarcopenia, ad esempio, è una condizione caratterizzata dalla perdita di massa e forza muscolare legata all’invecchiamento.

Le principali malattie muscolari

Le malattie muscolari si presentano in forme diverse, con sintomi e cause che variano notevolmente.

Tra le patologie più conosciute, le distrofie muscolari rappresentano un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da una progressiva degenerazione del tessuto muscolare. Un esempio tipico è la distrofia muscolare di Duchenne, che si manifesta nei primi anni di vita, colpendo soprattutto i bambini maschi e causando una perdita graduale della forza muscolare. Simile, ma con una progressione più lenta, è la distrofia muscolare di Becker.

Un’altra condizione rilevante è la miastenia grave, una malattia autoimmune che compromette la comunicazione tra i nervi e i muscoli. Le persone affette avvertono debolezza progressiva, soprattutto nei muscoli facciali e oculari, e spesso trovano sollievo solo con il riposo. Le attività quotidiane, come parlare o salire le scale, possono diventare estremamente faticose.

Anche i processi infiammatori possono danneggiare i muscoli. È il caso della polimiosite e della dermatomiosite, malattie che colpiscono principalmente i muscoli delle spalle, delle anche e del tronco, tanto da rendere difficoltosi movimenti basilari come sollevare oggetti o alzarsi da una sedia. Nella dermatomiosite, inoltre, compaiono eruzioni cutanee caratteristiche, soprattutto sul viso e sulle mani.

Molto diversa, ma altrettanto debilitante, è la fibromialgia, una condizione cronica che si manifesta con dolore muscolare diffuso, rigidità e affaticamento persistente. Chi ne soffre tende a percepire una maggiore sensibilità agli stimoli dolorosi, accompagnata spesso da disturbi del sonno e difficoltà a mantenere uno stile di vita attivo.

Tra le patologie metaboliche, invece, vi sono le miopatie metaboliche, come la malattia di Pompe: in questi casi si tratta appunto di scompensi metabolici che impediscono ai muscoli di ottenere l’energia necessaria per funzionare correttamente. Queste condizioni si manifestano con debolezza muscolare, crampi e intolleranza all’esercizio fisico. Allo stesso modo, le miopatie mitocondriali sono legate a disfunzioni nei mitocondri, le cellule in cui avviene la produzione di energia, e possono coinvolgere più organi oltre ai muscoli.

Con l’avanzare dell’età, inoltre, il tessuto muscolare può andare incontro a sarcopenia, una condizione degenerativa che causa la perdita progressiva di forza e massa muscolare. Questo processo naturale può essere accelerato dalla sedentarietà o da una dieta inadeguata, tanto da compromettere l’autonomia delle persone anziane.

Non meno importanti sono le condizioni acute come la rabdomiolisi, una patologia causata dalla rottura delle fibre muscolari, spesso provocata da traumi particolarmente importanti come schiacciamenti, scosse elettriche o sforzi intensi, ma anche dall’assunzione di alcuni farmaci, come le statine e alcuni antibiotici, o dalle infezioni, come influenza A e B e Staphylococcus aureus. In questi casi, si verifica un rilascio di mioglobina nel sangue che può risultare pericoloso per i reni.

Infine, i traumi muscolari e le tendinopatie sono disturbi molto comuni, specialmente tra gli sportivi e tra coloro che svolgono attività fisiche ripetitive. Strappi, stiramenti e tendiniti possono causare dolore acuto, gonfiore e portare a una limitazione funzionale temporanea. In queste condizioni, in genere, sono consigliati il riposo e un trattamento mirato per recuperare pienamente la funzionalità muscolare.

Sintomi comuni delle malattie muscolari

Le malattie muscolari possono manifestarsi con sintomi diversi a seconda della patologia, della gravità e della zona del corpo colpita. Tuttavia, esistono alcuni segnali ricorrenti che non dovrebbero mai essere sottovalutati, poiché potrebbero rappresentare il campanello d’allarme di una condizione più seria.

Uno dei sintomi più comuni è la debolezza muscolare, spesso progressiva, che rende difficili anche le attività più semplici: salire le scale, alzarsi da una sedia o sollevare oggetti. Questa sensazione di mancanza di forza è particolarmente evidente nelle patologie degenerative come le distrofie muscolari o nelle miopatie infiammatorie.

Accanto alla debolezza, molti pazienti riferiscono un persistente affaticamento muscolare. Anche dopo uno sforzo minimo, i muscoli possono apparire stanchi e privi di energia, come accade nella miastenia grave o nelle miopatie metaboliche, dove il problema risiede proprio nell’incapacità di produrre energia sufficiente.

Il dolore muscolare, o mialgia, è un altro sintomo frequente. Può essere diffuso, come nella fibromialgia, o localizzato, spesso a seguito di infiammazioni acute o traumi. Questo dolore può essere accompagnato da rigidità muscolare, rendendo difficile il movimento, soprattutto al risveglio o dopo un lungo periodo di inattività.

In alcune condizioni, i muscoli tendono a contrarsi involontariamente, provocando spasmi dolorosi e persistenti. Al contrario, possono verificarsi spasmi più brevi ma spesso ricorrenti, associati a squilibri elettrolitici come una carenza di calcio o magnesio.

Un altro segnale importante è l’atrofia muscolare, ovvero la riduzione del volume dei muscoli. Questo sintomo è tipico delle malattie croniche e degenerative e si associa spesso a una perdita di forza e di funzionalità.

Infine, nelle malattie neuromuscolari più gravi, possono manifestarsi difficoltà respiratorie, legate all’indebolimento dei muscoli coinvolti nella respirazione. Questo sintomo, se non trattato, può avere conseguenze significative sulla qualità della vita.

Diagnosi delle malattie muscolari

Individuare precocemente le malattie muscolari è essenziale per rallentare la progressione dei sintomi e preservare, quanto più possibile, la funzionalità muscolare. La diagnosi nella maggior parte dei casi richiede un approccio multidisciplinare, in cui medici specialisti, come neurologi e reumatologi, collaborano per identificare la causa sottostante.

Il primo passo è rappresentato dalla valutazione clinica: l’anamnesi, ovvero la storia clinica del paziente, aiuta a individuare eventuali sintomi, predisposizioni genetiche o fattori scatenanti come traumi e infezioni. Durante l’esame obiettivo, il medico valuta la forza muscolare, la postura e la capacità di movimento, cercando segni evidenti di debolezza, atrofia o rigidità.

A questa fase seguono esami strumentali e di laboratorio. Tra i più utilizzati si sono:

• Esami del sangue: un aumento dei livelli di creatina chinasi (CK), un enzima rilasciato nel sangue quando le fibre muscolari si danneggiano, può indicare la presenza di una patologia muscolare.
• Elettromiografia (EMG): misura l’attività elettrica dei muscoli e consente di valutare il funzionamento delle fibre muscolari e delle connessioni nervose.
• Biopsia muscolare: prelevando una piccola porzione di tessuto muscolare, è possibile osservare al microscopio eventuali alterazioni strutturali. Questo esame è spesso fondamentale nelle patologie infiammatorie e degenerative.
• Risonanza magnetica (RM): permette di individuare aree di infiammazione o degenerazione muscolare con un’immagine dettagliata dei tessuti molli.

Una diagnosi accurata non solo conferma la presenza della malattia, ma consente di impostare un piano terapeutico mirato per migliorare la qualità della vita del paziente.